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2458是这个病（第1页）

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朱星妈妈艰难地回忆着主治医生说过的话，对她来说真是太艰难，她的大脑早就累到要罢工了。

医生只能一个字一个字帮家属回忆关系孩子生命的重点内容：“朱星的心脏，已经扩张到像个球似的了。像他这种情况，病情只能越来越严重，到了今天这种情况我们必须考虑给他做心脏移植。”

心脏扩张，乍一听好像是我们之前讲过的扩张型心肌病。扩张型心肌病是属于心肌病的一种。

心肌病分为原发和特异（继发），原发和继发的分类概念与其它病种一致不再说了。

扩张型心肌病是属于原发，但是原发心肌病分类很多远不止扩张型心肌病。朱星小朋友的心脏扩张是原发心肌病但不是我们之前讲过的扩张型心肌病，而是一种遗传心肌病叫做先天性心肌致密化不全。

这种病是比较罕见的。

为什么罕见，因为它要么症状很隐匿一直存在患者体内不发病，要么一发病患者情况已经很严重了。这个病特殊在通过日常的体检像心电图或例行听诊是查不出来的。要查出来，需要靠更精密的仪器，包括超声心动图磁共振ct等手段。如果患者没症状，谁会去做这些进一步检查呢，不会有的，导致了医生想在早期发现它是存在现实困难的。

这个病是什么样的一个病。它既然是遗传病，追究到根源即是人类致病基因的显性或隐性遗传。表现在不少病患有家族史，在患者的心脏在胚胎发育期间已经出现问题。

我们的心脏，在胚胎发育第一个月的时候是未长出冠状动脉的。在这时的心肌主要构成是肌小梁和隐窝，心脏的供血靠隐窝，这些构造在病理学上属于心室壁的非致密化层。正常的胚胎发育在第五第六周，非致密化层会致密化长出心外膜心内膜，隐窝会压缩变成冠状动脉系统。

像心肌致密化不全患者，胚胎发育在这个时间点心肌致密化失败了，导致在病理上可以见到心室壁的非致密化层增厚。这样一来，患者的心肌始终主要由肌小梁和隐窝构成，条条沟沟如网络交错好比海绵状，因此这个病又叫做海绵样心肌病。

海绵样心肌病它可以是只有这种症状出现的孤立疾病，也可以并发其它心脏畸形。在儿科里头，以孤立性心肌致密化不全为主。

朱星正是典型的先天孤立性心肌致密化不全。不只如此，他的父亲是猝死，不排除一样是因为这个病去世。

综上所述，这个病最该死的地方在于，如果它病变范围小，患者可以有很长一段时间是心功能正常的，迷惑掉患者和医生。当它发作的时候病变范围很大了患者会出现心衰，然后一路恶化成顽固性心衰和严重心律失常，像朱星这样心脏扩张成球了根本无法逆转回来。和扩张型心肌病一样，在原来的心脏动外科手术只能改变心脏结构无法纠正病变心肌，唯一救命途径只剩下心脏移植。

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